Дослідження у сфері генетики та генної інженерії допомагають ученим дедалі краще розуміти особливості людського геному. Зокрема, дослідники вже виявляли гени, пов’язані з рисами обличчя, та вивчали генетичні механізми, які можуть впливати на тривалість життя.
У новому дослідженні вчені розробили методику, яка дає змогу визначати, від якого з батьків людина успадкувала ту чи іншу копію ділянки ДНК. Раніше стандартні методи розшифрування геному не завжди дозволяли встановити походження конкретної копії гена.
У людини більшість хромосом представлена парами: одну копію ми успадковуємо від матері, іншу — від батька. Ці копії можуть містити невеликі відмінності, зумовлені генетичними варіантами.
«Ця методика надасть лікарям можливість точніше визначати індивідуальні ризики розвитку захворювань. Це може значно покращити персоналізовану медицину», — розповів керівник проєкту Бінг Рен (Bing Ren).
Нова технологія потенційно може допомогти раніше виявляти генетичні особливості, пов’язані з певними захворюваннями. Наприклад, якщо мутація присутня лише в одній із двох копій гена, визначення її походження може дати лікарям додаткову інформацію для оцінки ризику захворювання.
Водночас сама наявність здорової копії гена не означає, що нею можна просто «замінити» пошкоджену та вилікувати людину. Для лікування генетичних захворювань потрібні окремі методи, зокрема генна терапія, і їхня ефективність залежить від конкретного захворювання.
Технологія може бути корисною не лише в медицині. Аналіз успадкованих генетичних варіантів допомагає дослідникам краще вивчати походження та історію людських популяцій, а також відстежувати родинні зв’язки.
Таким чином, методика визначення батьківського походження окремих ділянок ДНК може стати важливим інструментом для генетичних досліджень і розвитку персоналізованої медицини.