У 1000-річному скелеті, викопаному в результаті археологічних розкопок у Португалії, виявили генетичне захворювання – синдрому Клайнфельтера. На сьогодні тепер це найперший зареєстрований випадок.
Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або декількох), що призводить до комбінації XXY. Зустрічається приблизно у одного з тисячі народжених хлопчиків. Знайдений рідкісний генетичний синдром у 1000-річному скелеті є найдавнішим із усіх відомих раніше. Часто не викликає жодних явних симптомів (багато випадків ніколи не діагностуються), чоловіки з цим захворюванням зазвичай високі, з широкими стегнами та рідким волоссям на тілі. Цей стан також пов’язують із безпліддям, зниженням статевого потягу та дещо підвищеним ризиком діабету 2 типу.
Це останнє відкриття допоможе експертам визначити поширеність синдрому Клайнфельтера протягом століть.
Для постановки діагнозу потрібен був мультидисциплінарний підхід, який охоплює генетичні, статистичні, археологічні та антропологічні дані.
Після того, як знайдений скелет був датований радіовуглецевим методом 11 століттям, команда провела аналіз ДНК. Частина цього аналізу включала обчислювальне відображення фрагментів X- і Y-хромосом на еталонному геномі людини.
«Ми були в захваті, коли вперше побачили результати, – каже біолог-еволюціоніст Жоао Тейшейра з Австралійського національного університету. – Але стародавня ДНК часто деградує, має низьку якість і низьку кількість, що означає, що спочатку ми були обережні щодо висновків».
Використовуючи байєсівську модель висновку та індивідуальний підхід, дослідники змогли бути більш впевненими щодо свого діагнозу, порівнявши свої результати з теоретичним каріотипом XXY (повний набір хромосомної інформації з додатковим X).
Іншими словами, ймовірнісне моделювання було використане для заповнення деяких прогалин у записі ДНК, підтверджуючи існування різного співвідношення генів між тими, які належали до Y- та X-хромосом.
Цей самий підхід планують вдосконалити та розширити для проведення ДНК-аналізу у випадках, коли доступними є лише фрагменти ДНК, на думку дослідників – це від сучасних місць злочинів до археологічних розкопок.
«Враховуючи крихкий стан ДНК, ми розробили новий статистичний метод, який міг би врахувати характеристики стародавньої ДНК і наші спостереження для підтвердження діагнозу», — говорить Тейшейра.
Під час дослідження скелета також виявили характеристики, що відповідають синдрому Клайнфельтера, включаючи зріст вище середнього, стегна ширші за середні та неправильне розташування щелепи та зубів.
Дослідники також повідомляють, що давній скелет, взятий із пам’ятника Торре-Велья на північному сході Португалії, добре зберігся. Ймовірно, він належав дорослому чоловікові, якому на момент смерті було більше 25 років і який мав зріст приблизно 180 сантиметрів.
Синдром Клайнфельтера був ідентифікований у 1942 році. До цього не було задокументовано жодних більш давніх випадків, що поки що робить знахідку найпершим випадком в історії та пропонує деякі підказки, які допоможуть експертам краще зрозуміти історію розвитку захворювання.
Дослідники неодноразово підкреслюють, що для остаточного висновку, що цей скелет і справді походить від людини з синдромом Клайнфельтера, є важливим враховувати докази з використанням різних галузей наукових досліджень.
Завдяки методам генетичного аналізу, до яких тепер мають доступ вчені, стародавня ДНК використовується для здійснення різноманітних відкриттів: охоплює еволюцію тварин, історію людини, поширення хвороб і багато іншого.